Прогерия – генетическое заболевание, очень редкое и довольно страшное, ведь дети, еще не успев узнать радостей детства, на глазах у их родителей превращаются в стариков. Но далеко не все родители таких детей становятся несчастными людьми. Оказывается, многие детки, страдающие от этого заболевания, – настоящие гении и весельчаки. Несмотря на все выпавшие на их долю несчастья, они не теряют самообладания и способности радоваться жизни, брать от нее все, что можно.
История Хейли Окайнс
Прогерию еще называют синдромом преждевременной старости. Так вот, именно такой диагноз поставили маленькой девочке по имени Хейли Окайнс. Прогноз врачей был неутешительным. «Девочка вряд ли доживет до 13-ти», – говорили они. Тем не менее, она прожила 17 лет, и ее жизнь была очень насыщенной, несмотря на все страдания и боль.
Хейли родилась в Англии. Родители были счастливы, когда в семье появился ребенок. Развивалась малышка вначале нормально – в 10 месяцев она уже начала ходить. Но потом прозвучало это страшное слово – прогерия. Отец и мать Хейли узнали, что их девочка будет стареть приблизительно в 6-8 раз быстрее, чем все обычные дети. Им сообщили, что болезнь затрагивает только тело, не разум. И те изменения, которые претерпевает организм, такие же, какие переживают люди в гораздо более позднем возрасте, чем Хейли Окайнс. К примеру, артрит, облысение, болезни сердца и др. В общем, приятного мало. Но все это не сломило родителей девочки. Их оптимизм передался и дочери. Семья решила, что нужно жить так, чтобы не прошли даром ни одна минута, ни одна секунда. Благодаря Окайнсам было собрано большое количество средств для изучения прогерии.
Про Хейли Окайнс сняли документальный фильм, о ней было множество сюжетов в новостях и различных передачах. Она также написала автобиографию. Девочка вдохновляла своим мужеством и решительностью. А преодолевать все невзгоды ей всегда помогали преданные мама и папа, которые подарили ей большое количество позитивных ощущений, интересных путешествий и встреч.
В конце своей жизни Хейли обладала разумом 17-летнего подростка и телом 104-летней женщины. История эта была бы очень печальной, если бы не одно «но». Девочка вдохновила многих детей, страдающих от такого же или любого другого недуга на то, чтобы они не сдавались и вели нормальную жизнь, без депрессий, но с надеждой и позитивным видением мира.
Что такое прогерия?
Данное генетическое заболевание может быть детским (синдром Хатчинсона-Гилфорда) или диагностироваться у взрослых (синдром Вернера). Это редкий генетический дефект, который приводит к быстрому старению. У тех деток, кому не повезло столкнуться с синдромом преждевременного старения, быстрее изнашиваются внутренние органы, меняется цвет и структура кожи, она становится слишком сухой, появляются морщины, неправильно растут зубы, замедляется рост, наблюдаются нарушения осанки, ухудшается слух, зрение, становятся хрупкими кости, выпадают волосы, включая ресницы, брови. Из-за изменений в организме дети быстро становятся стариками, часто и тяжело болеют, а потом умирают в детском или подростковом возрасте. Они живут обычно не более 13-17 лет, но известны случаи, когда кое-кто доживал и до 45-ти лет.
К счастью, синдром прогерия – редкое заболевание. В мире зарегистрировано около ста подобных случаев. Такие детки в умственном развитии не отстают от своих сверстников, а иногда и опережают их. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте старше года, и дети до этого кажутся вполне здоровыми. При синдроме Вернера первые изменения в организме становятся заметными к 15 годам или даже к 20.
Лечится ли детская прогерия?
Так как какого-либо конкретного лечения этой болезни пока не существует, терапия обычно носит просто симптоматический характер. То есть, специалисты лечат сопутствующие заболевания: болезни сердца, сахарный диабет, трофические язвы и др. Проводится также профилактика некоторых осложнений. И, конечно, немаловажную роль играют правильный уход, физическая терапия, специальное питание.
В США были разработаны препараты, действие которых направлено на лечение данного заболевания. Но, судя по всему, лечение это еще пока не показало ощутимых результатов, хотя кое-каких улучшений в состоянии пациентов удалось все же добиться.
Специальные фонды сегодня не прекращают собирать средства для изучения детской прогерии, разрабатывают программы диагностического тестирования. И остается надежда на то, что когда-то нужное лекарство все же найдется, дети не будут умирать от старости и их детские мечты сбудутся.
